来源 / unsplash
出品 | 搜狐健康
作者 | 吴施楠
编辑 | 袁月
说起胃肠道肿瘤，多数人最先想到的肯定是胃癌、肠癌。其实还有一类非常“小众”的肿瘤，凶险程度一点也不逊色，它就是胃肠间质瘤（GIST）。
有数据显示，胃肠间质瘤占所有胃肠道恶性肿瘤的0.1%—3%。在中国，每年约有2—3万名新诊断的患者，超过10万名患者正在接受治疗。
近日，胃肠间质瘤被纳入六部委公布的《第二批罕见病目录》，得到了更为广泛的关注和重视，也说明胃肠间质瘤在诊断和治疗方面存在一定难度。
有专家表示，手术切除是胃肠间质瘤首选治疗方法，但只有不到一半的原发性肿瘤可通过手术治愈，更多病人在手术后出现肿瘤复发，短则只能生存数月。一直到20年前，医学界认识到了胃肠间质瘤发病的本质：约2/3的患者酪氨酸激酶基因（KIT）存在突变，而KIT外显子11突变是最常见的突变类型。
正因此，该病的治疗手段得到了丰富，特别是靶向药的出现让胃肠间质瘤的治疗状况得到了改善。目前，胃肠间质瘤已经拥有了一线到四线的标准靶向药物疗法。
在此背景下，胃肠间质瘤的临床诊疗也向着规范化不断发展。今年9月底，中国临床肿瘤学会（CSCO）再次更新了《胃肠间质瘤诊疗指南》，全面覆盖病理学和影像学诊断、外科手术与药物治疗部分。
北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任沈琳表示，“从2020年首版《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》发布，到每年及时更新，胃肠间质瘤诊疗更为规范化、精准化，这不仅惠及了患者，也为其他罕见肿瘤的诊疗和研究带来了启迪和借鉴。”
值得一提的是，基于INTRIGUE研究和中国二线桥接研究，在转移性胃肠间质瘤二线治疗中，指南将瑞派替尼Ⅱ级推荐提升为I级推荐（原发KIT外显子11突变）（1A类）。
“瑞派替尼推荐等级的提升，由此也建立了晚期转移性胃肠间质瘤二线治疗的新标准，临床医生可以实施更为个体化的靶向治疗。”中国药科大学附属南京天印山医院院长秦叔逵表示。
随着新药研发与治疗理念的不断更新，CSCO指南也随之不断推陈出新。除了前述药物治疗，在外科手术和新辅助治疗方面，此次指南也进行了更新。
比如，对于胃、十二指肠及小肠间质瘤的外科治疗将“腹腔镜切除”改为“微创手术”，并增加了部分循证医学证据。在新辅助治疗部分，指南新增了“NTRK融合GIST、SDH缺陷型GIST与BRAF突变GIST”的注释等。