今日什么是唐氏综合征筛查(什么是唐氏综合征筛查)

导读大家好,小宋来为大家解答以上的问题。什么是唐氏综合征筛查,什么是唐氏综合征筛查很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1.筛查时间:...

大家好,小宋来为大家解答以上的问题。什么是唐氏综合征筛查,什么是唐氏综合征筛查很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1.筛查时间:孕15 ~ 20周加5天。

2.筛查方法:取孕妇静脉血3mL(不空腹),检测血液中的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素,将检测结果、孕妇年龄和孕周输入电脑,通过国际专业软件进行分析,最终得到21-三体综合征的风险评估值。

3.需要筛查的疾病类型:除了21-三体综合征,21-三体综合征筛查还可以筛查18-三体综合征和神经管缺陷(主要是无脑儿和开放性脊柱裂),即NTD。

4.筛查结果解读:21-三体综合征风险的临界值为R1:270。R1:270每个人都是筛查的高危人群。比如1:40的筛查结果是高危筛查,即40人中有1人生出21三体综合征胎儿;1:270是低风险。例如,如果筛查结果是1:900,即900人中有1人生出21三体综合征胎儿,则筛查风险低。18-三体综合征风险的临界值为R1:350。R1:350为筛查高风险,1:350为低风险。神经管缺陷的筛查指标为AFP的MOM值,R2.5为高风险,2.5为低风险。

5.影响筛查结果的因素:

(1)孕周必须准确。如有必要,应通过超声确定孕周。孕周的准确性是影响筛查结果准确性的最重要因素。(2)孕妇年龄,比如部分孕妇身份证出生日期与现实不符,也会影响筛查结果。

(3)孕妇体重因稀释而降低筛查指标水平,但一般体型孕妇体重影响不大。

(4)孕妇吸烟会使AFP升高3%,hCG降低3%,从而影响筛查结果。

(5)种族差异:亚裔和黑人的AFP水平高于拉美裔和白人。

6.解释筛查21-三体综合征的高风险:

(1)21三体综合征可发生于父母完全正常且无家族史的胎儿。只有易位型21-三体综合征的发生与遗传有关,占21-三体综合征患儿的5%,其他95%的21-三体综合征患儿与遗传无关。

(2)21-三体和18-三体综合征的高风险,只是说明胎儿有可能患有这两种先天性异常,并没有得到证实。建议进行羊水穿刺,分析羊水胎儿的核型,以排除染色体疾病。23-三体综合征筛查在13360275-1:800之间,18-三体综合征筛查在13360355-1:800之间。胎儿染色体检测虽然不需要羊膜腔穿刺,但要进行系统的超声检查,也就是通常所说的“四维b超”。如果筛查风险13336.08万,只需要定期产前检查。

(3)对于35岁的晚期孕妇,即使筛查结果为低风险,医生也应告知产前筛查与产前诊断的区别,为孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。

(4)虽然畸形的发生率是千分之几,但每个家庭都遇到100%的灾难。早期发现并及时终止妊娠。(5)对于NTD高危孕妇,建议进行b超检查,排除神经管缺陷的可能。

(6)低风险筛查只是说明胎儿患有某种先天缺陷的可能性很小,但并不绝对排除。

7.21-三体综合征产前筛查中的误导性问题:

(1)产前筛查的高危胎儿肯定有问题。产前筛查是对风险概率的分析,不是诊断胎儿异常的方法。根据我们近年来大样本的临床分析,在筛查高危孕妇和通过羊膜腔穿刺术检测羊水染色体时,胎儿染色体异常率约为3%。

(2)它是一种判断新生儿是否聪明的方法

(3)21-三体综合征都可以通过筛查发现,产前筛查肯定不会有胎儿异常。因为筛查的检出率不可能是100%,存在一定的漏诊率,筛查风险低不代表没有风险。

本文到此结束,希望对大家有所帮助。

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时候联系我们修改或删除,多谢