尿酸是人类、类人猿和一种叫达尔马提亚犬（就是我们生活中见到的斑点狗）体内嘌呤代谢的主要产物；尿酸过高就会导致痛风，或者尿酸盐结石。和人类一样，所有的达尔马提亚犬都有导致高尿酸的代谢缺陷。因此，斑点狗容易形成由尿酸盐构成的泌尿结石。
二为什么会得结石呢
狗患高尿酸血症的故事始于1916年，当时本尼迪克特第一次认识到达尔马提亚犬和人类尿酸缺陷的相似性。
在产生尿酸的哺乳动物中，血液中尿酸的水平受产生量的差异以及尿液中排泄量的差异控制。在肾脏中，尿酸被肾小球过滤，然后一部分在近端小管中被重新吸收，并在那里重新进入循环。与许多其他哺乳动物不同，狗和人类经历尿酸盐沿肾单位的双向转运，这导致尿酸盐从肾小球滤液中的净重吸收。在斑点狗中，重吸收完全丧失，尿酸排泄等于或超过肾小球滤过率。
那么是什么原因导致斑点狗和人会产生尿酸的代谢缺陷呢？
研究发现了SLC2A9基因，SLC2A9被归类为大葡萄糖转运蛋白家族的一员，具有尿酸盐转运的功能。SLC2A9的突变可能会对动物体内多种不同的尿酸稳态紊乱产生重要影响。科学家对犬肝脏的cDNA和基因组DNA上进行SLC2A9基因的测序，发现达尔马提亚犬的SLC2A9拥有一种独特的单倍型，并且发现患有高尿酸血症或尿酸结石疾病的其他犬种与达尔马提亚犬拥有相同的SLC2A9单倍型。另外观察了其中一个基因亚型(O)在达尔马提亚犬和非达尔马提亚犬样本中的表达差异。该变异启动子区域的snp被鉴定并固定在斑点狗品种中。这些相同的snp也在无高尿症的非斑点狗中被鉴定出来。这些单核苷酸多态性本身不足以赋予表型，但与错义突变一起，它们可能有助于表型的表达。
目前的研究表明，同样的基因突变存在于牛头犬和俄罗斯黑犬中，这两种犬种与斑点狗并无密切关系。这些品种的受影响个体似乎与斑点狗有相同的单体型，这表明这些品种之间的突变是相同的。这种突变一定很古老，因为它必须在品种形成之前就已经存在；
三如何治疗这种缺陷呢
尽管达尔马提亚犬有固定的高尿酸血症，但其他品种并非如此。因此，对这些品种进行基因检测和选择可以消除该病。在达尔马提亚犬种中，存在通过引入未受影响的达尔马提亚回交犬来纠正这一缺陷的可能性。通过选择更具特色的斑点，疾病等位基因在现代达尔马提亚犬中可能成为纯合子，大多数低尿酸排泄回交犬的体型都可以接受斑点（根据品种标准），使育种者有独特的机会纠正固定的遗传缺陷，同时保持可能最终导致其固定的品种特征。